Riesgo Fetal

Pionero de la evaluación bioquímica del riesgo fetal para anomalías cromosómicas en la región anzoatiguense

Ante la difícil decisión de someterse a un examen riesgoso como la amniocentesis, el médico gineco-obstetra y los futuros padres pueden optar por una evaluación prenatal del riesgo fetal, más temprana e inocua, para conocer la probabilidad de que el bebé en gestación tenga alguna de las siguientes alteraciones cromosómicas:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards), o defecto del Tubo Neural (como la espina bífida).
  • La evaluación prenatal del riesgo fetal relaciona las informaciones que brindan el estudio ecográfico realizado por el médico y ciertas pruebas de laboratorio que se realizan en la mujer embarazada entre la 15 y la 20 semana de gestación. Esta evaluación constituye una estrategia médica integral, que sin representar ningún peligro para la madre o su bebé, tiene una utilidad comprobada para el diagnóstico prenatal de este tipo de anomalías cromosómicas.

    Desde hace 7 años consecutivos, en Coagulab contamos con la infraestructura, los equipos técnico y humano especializados y la licencia para la realización del estudio bioquímico denominado Triple-Test, que permite conocer el riesgo estadístico pre-natal de que el feto padezca Trisomía 21, Trisomía 18 y defectos del Tubo Neural en el bebé mediante la cuantificación de los biomarcadores alfa-feto proteína (AFP), hormona del embarazo gonadotropina coriónica (hCG) y hormona estriol no conjugado (uE3) en la sangre de la madre.

    Obtener un resultado anómalo con estos exámenes no significa que el bebé necesariamente presente una anomalía congénita, indica que debe evaluarse la situación más a fondo y para ello se dispone de la amniocentesis, que mediante la extracción de una muestra de líquido amniótico del útero, permite hacer el estudio cromosómico de las células fetales, arrojando un diagnóstico definitivo.

    La combinación del estudio ecográfico con el Triple-Test alcanza la mejor opción costo-beneficio en la evaluación prenatal, mejorando la detección de estas alteraciones cromosómicas con un nivel de confiabilidad de hasta el 90%, al tiempo que se reducen para los fetos normales, los riesgos derivados de las pruebas invasivas como la amniocentesis. De esta forma, aún cuando el Triple-Test no es confirmatorio de las anomalías cromosómicas en el feto es, sin duda, extremadamente útil como soporte diagnóstico, de modo que la tendencia en la estrategia médica es reservar la amniocentesis para aquellas embarazadas en las que el Triple-Test indica un valor significativo de riesgo fetal para alguna de estas malformaciones cromosómicas.

    A través de la realización del TRIPLE TEST, en el Laboratorio Clínico BioIntegral-Coagulab apoyamos al médico y a la paciente en la toma de decisiones sustentadas, aportando los resultados de un análisis estadístico poblacional-multifactorial con alto nivel de acierto y confiabilidad para calcular el riesgo que tiene el bebé en gestación. El estudio de Triple-Test que se emplea en Coagulab cumple con los estándares de calidad actualmente indicados por la Guía para la Práctica en el Laboratorio Clínico, editada por la Academia Nacional de Bioquímica Clínica (a), que reseña la obligatoriedad de disponer de valores de referencia específicos para el método y la población a evaluar y de un programa de computación que integra los hallazgos de la ecografía y del laboratorio con los datos de la edad materna, el peso, origen étnico y habito tabáquico.

    Los resultados son examinados con un programa computarizado denominado PRISCA (Typolog software, Siemens) que compara los valores de la paciente con valores poblacionales corregidos de acuerdo con:

  • 1.- La edad gestacional del feto informada por el estudio ecográfico:
  • 2.- La edad de la madre.
  • 3.- Su peso.
  • 4.- Su raza.
  • 5.- Sus hábitos tabáquicos, entre otras características.
  • La interpretación que realiza el médico de los datos que arroja este estudio constituye una tarea clave en la decisión sobre la necesidad de realizar o no la amniocentesis para el diagnóstico definitivo de las enfermedades genéticas.

    Actualmente estamos poniendo a punto pruebas bioquímicas complementarias para integrarlas al estudio estadístico del riesgo fetal que ya ofrecemos a nuestras pacientes. Ello nos permitirá brindarles la oportunidad de conocer su condición de riesgo desde el primer trimestre del embarazo (semana 10 a 13).

    Para este propósito, seguimos las recomendaciones de los expertos, que sugieren la realización del Doble-Test que cuantifica el biomarcador llamado proteína A del plasma asociada al embarazo (PAPP-A) junto a la hormona del embarazo beta gonadotropina coriónica libre (ß-hCG libre). Este nuevo enfoque, disponible próximamente, mejorará significativamente la evaluación del riesgo en la atención clínica temprana del embarazo.

    Conservando nuestra tradición de servicio integral al paciente, en Coagulab estamos siempre dispuestos a brindar todo el apoyo e información requeridos sobre este importante tema, sus avances y perspectivas de desarrollo, pues estamos conscientes de la importancia del conocimiento, al contribuir con el bienestar y la tranquilidad de la familia venezolana.