La Fibrosis Quística

QUE ES Y CÓMO SE DIAGNOSTICA

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por diversos defectos genéticos que afectan la proteína: Factor Regulador de la Fibrosis Quística (FRFQ).

El FRFQ controla el paso de cloro, sodio, agua y otras sustancias a través de la membrana de las células del epitelio, de modo que cuando esta proteína está defectuosa ocurre una variación importante en la cantidad de estas sustancias dentro de los líquidos celulares, afectando el funcionamiento de las zonas del cuerpo que producen secreciones. Las manifestaciones clínicas de la FQ son múltiples, pudiendo ir desde un sabor salado de la piel, perdida de peso y problemas digestivos hasta el desarrollo de enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática o infertilidad.

Las mutaciones genéticas que alteran el funcionamiento de la proteína FRFQ han sido ampliamente estudiadas, pero hasta el presente no se comprende totalmente la relación entre estas alteraciones y la enfermedad; sin embargo, está claro que la secreción anormal de cloro y la absorción aumentada de sodio ocasionan la formación de tapones de moco que impiden la limpieza normal de las bacterias del aire que respiramos, por lo que éstas se reproducen en los pulmones causando infecciones repetitivas que provocan un daño progresivo sobre el tejido, provocando la enfermedad pulmonar que caracteriza a la FQ.

Siendo el sudor una secreción, su análisis químico (test del sudor, electrolitos en sudor) constituye una prueba de laboratorio de gran utilidad para el diagnóstico de la enfermedad.

En Coagulab seguimos la metodología internacionalmente estandarizada y de última generación "Iontoforesis con pilocarpina", que permite conocer la cantidad y composición del sudor cuando se estimula la piel del paciente con una sustancia llamada pilocarpina. La prueba se realiza con un sistema diseñado para la cómoda recolección de la muestra, acoplado a un analizador que mide los electrolitos del sudor de forma altamente sensible. Así, se logra conocer la concentración de electrolitos en una pequeña cantidad de muestra (unas pocas gotas de sudor son suficientes).

La FQ también puede ser diagnosticada tempranamente en recién nacidos (de 2 a 10 días de edad) mediante el análisis de una muestra de sangre de talón. Este diagnóstico temprano permite el tratamiento apropiado y con ello un mejor crecimiento y desarrollo del conocimiento, mejorando la expectativa de vida para el paciente. Considerando los beneficios del diagnóstico precoz de la FQ, en las últimas décadas éste se ha implementado como parte del control de salud en el recién nacido. El diagnóstico de la FQ en recién nacidos forma parte del Perfil Neonatal (pesquisa neonatal) en el que se realiza el despistaje de ésta y otras enfermedades.

A pesar que la FQ es incurable, su diagnóstico temprano puede mejorar la calidad y la esperanza de vida del paciente. Las recomendaciones principales sobre el tratamiento de la FQ se basan en tres pilares fundamentales: mantener una nutrición adecuada, utilizar medicamentos contra las infecciones e inflamaciones respiratorias y realizar con regularidad terapia física (fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax y práctica de algún deporte). En la actualidad, existe un extensa información en la web que es de gran utilidad para la educación de los pacientes con FQ y sus familiares. El acceso a esta información, y en particular, el conocimiento del tratamiento son de gran ayuda para el manejo de la enfermedad.